Биопсия опухолей ствола мозга — это сложная, но зачастую критически необходимая процедура.
Что такое биопсия?
Биопсия — это хирургическая процедура, целью которой является взятие небольшого образца ткани опухоли для последующего комплексного исследования.
Проведение биопсии в стволе мозга — одной из самых жизненно важных и труднодоступных областей — требует высочайшей точности и считается процедурой повышенного риска. К слову, именно поэтому подавляющее большинство детских онкологов отговаривают от биопсии при опухолях ствола мозга (или же попросту не говорят о такой возможности).
Для чего нужна биопсия?
Раньше во всем мире диагноз «Диффузная внутренняя глиома ствола мозга» часто ставился только по данным МРТ. Сегодня во многих странах подход изменился. Основная цель биопсии — получить материал для дальнейшего молекулярно-генетического анализа.
Биопсия нужна, чтобы:
- Уточнить диагноз. Далеко не все опухоли ствола — это DIPG или DMG. Бывают и менее агрессивные формы (например, пилоцитарные астроцитомы), которые имеют совершенно другой прогноз и лечение.
- Определить молекулярный профиль. И это ключевой момент. Биопсия помогает выявить как основную мутацию, так и сопутствующие специфические мутации, которые определяют поведение опухоли и возможность таргетной терапии. Ключевые маркеры при этом:
- H3K27M: Подтверждает диагноз диффузной глиомы средней линии, высокой степени злокачественности.
- IDH1/IDH2: Наличие этой мутации у взрослых говорит о лучшем прогнозе.
- BRAF V600E, FGFR1, NTRK: Наличие этих мутаций открывает возможность применения конкретных таргетных препаратов, которые доступны и в России.
- MGMT: Метилирование промотора этого гена может предсказать чувствительность к темозоломиду (химиотерапия).
Проще говоря: биопсия помогает перейти от диагноза «опухоль ствола предположительно с мутацией H3K27M» к точному диагнозу «опухоль ствола с конкретной мутацией Х и сопутствующими мутациями», что позволяет подобрать персонализированное лечение, а не действовать вслепую.
Виды биопсии опухолей ствола мозга
Существует два основных метода, которые проводятся с помощью стереотаксической навигации (это как GPS для мозга): стереоскопическая биопсия и открытая биопсия.
Стереотаксическая биопсия — это на сегодняшний день наиболее распространенный и точный метод.
Как проводится стереоскопическая биопсия:
- На голову пациента устанавливается специальная стереотаксическая рамка или используется система безрамной навигации.
- Делается КТ или МРТ, чтобы построить 3D-карту мозга и точно (с точностью до 1-2 мм) определить координаты цели внутри ствола мозга.
- Под местной анестезией в черепе просверливается небольшое отверстие (фрезевое отверстие, буровое отверстие).
- Через это отверстие вводится тонкая игла-канюля, которая по рассчитанным координатам подводится к опухоли и берет образец ткани.
Преимущества стереоскопической биопсии:
- максимальная точность,
- относительно малая травматичность,
- короткий период восстановления (обычно в пределах двух недель, но зачастую пациенты уже на следующий день успешно отходят от операции).
Открытая биопсия (краниотомия) — проводится реже, в основном если опухоль растет не только внутрь ствола, но и наружу, например, в сторону IV желудочка.
Открытая биопсия проводится посредством трепанации черепа. Под контролем микроскопа хирург визуализирует участок опухоли и берет образец ткани.
Недостатки очевидны — это более высокая травматичность по сравнению со стереотаксической биопсией, более долгий период восстановления.
Риски при биопсии
Риски биопсии ствола мозга реальны и связаны с его анатомией:
- Кровоизлияние (геморрагия) в ствол мозга (может привести к тяжелому неврологическому дефициту или летальному исходу).
- Усиление неврологического дефицита: повреждение проводящих путей может усугубить слабость в конечностях, нарушение глотания или дыхания.
- Ложный отрицательный результат: диффузная опухоль неоднородна. Игла может попасть в менее злокачественный участок, и анализ не выявит весь перечень имеющихся мутаций.
Исторически риски считались неоправданными, так как от результата биопсии не менялось лечение (стандартом была только лучевая терапия). Сейчас, с появлением таргетных препаратов, необходимость в более точном диагнозе в совокупности с возможностью продлить жизнь пациента перевешивает и оправдывает риски.
Альтернативы стандартной биопсии
Альтернативой обычной и стереоскопической биопсии является жидкостная биопсия (Liquid Biopsy). Анализ опухолевой ДНК в спинномозговой жидкости (ликворе), полученной путем люмбальной пункции.
Это вроде как многообещающий, но пока менее надежный метод. Ведущие российские онкологи не признают результатов жидкостной биопсии при назначении таргетных препаратов. Так например, Желудкова Ольга Григорьевна считает данную процедуру лишней и не информативной, а Элла Вячеславовна Кумирова отказывает в назначении таргетных препаратов только лишь на основани жидкостной биопсии.
Сама же жидкостная биопсия в ряде случаев может выявить основные мутации (например, H3K27M), но не дает полной гистологической картины и результат не всегда точен. Мне (автору сайта) довелось пообщаться с мамой ребенка, которому сделали как стереоскопическую биопсию, так и жидкостную. И обе биопсии в результате подтвердили наличие мутации H3K27M.