Жидкостная биопсия (Liquid Biopsy) является более щадящей альтернативой обычной и стереоскопической биопсии. Ее суть в том, что анализ опухолевой ДНК проводится на основе спинномозговой жидкости (ликворе), полученной путем люмбальной пункции.
Люмбальная пункция (или поясничный прокол) — это такая медицинская процедура, при которой с помощью тонкой иглы извлекается небольшое количество спинномозговой жидкости (ликвора) из пространства вокруг спинного мозга в поясничном отделе.
Как итог, медики получают немного ликвора в надежде найти в нем клетки опухоли, которые можно проанализировать на наличие мутаций.
Плюсы и минусы жидкостной биопсии
Плюсы жидкостной биопсии в ее относительной безопасности для пациента, так как прокол и ликвор берутся из спины, а не из головы. Процедура проста, для ее проведения не требуется привлечение нейрохирургов. Делается обычно под местной анестезией, но маленьким детям могут брать пункцию и под наркозом.
Главный минус жидкостной биопсии — это ее меньшая надежность как метода диагностики по сравнению со стереоскопической биопсией. Для получения результата требуется, как минимум, циркуляция клеток опухоли в спинномозговой жидкости, а при диффузных опухолях ствола мозга такое происходит не всегда. Часто раковые клетки не выходят за пределы головного мозга и жидкостная биопсия оказывается не в состоянии найти их в ликворе спины.
Что считают врачи?
Есть научная статья «Информативность методики жидкостной биопсии для выявления мутаций H3K27m и BRAF V600E у пациентов с диффузными опухолями ствола головного мозга» (ссылка на статью будет в конце этого материала), где авторы сравнивали результаты жидкостной биопсии с результатами обычной или стереоскопической биопсии у взрослых и детей (то есть ткань опухоли у большинства пациентов в данном исследовании была взята). Выборка пациентов была относительно небольшой. В заключении авторы считают, что:
«Малоинвазивная методика жидкостной биопсии позволяет улучшить диагностику глиальных опухолей ствола. Выявление мутации H3F3A K28M в сцДНК, полученной из люмбального ликвора, дает возможность выставить диагноз «диффузная срединная глиома ствола» без гистологической верификации».
А результаты их исследования были таковы:
«Мутация в гене BRAF не была выявлена ни в одном случае. Онкогенная миссенс-мутация H3F3A K28M определялась в 5 образцах сцДНК и 6 образцах ДНК, выделенных из ткани опухоли и полученных от 14 пациентов, которым
исследование выполнено в параллели. Таким образом, информативность методики выявления мутации H3F3A K28M в ликворе составила 92,9% (13/14)».
Тем не менее, не стоит забывать, что большинству пациентов была сделана обычная или стереоскопическая биопсия, позволяющая обнаружить мутации в самой ткани опухоли. Жидкостная биопсия служила одним из дополнительных способов подтверждения мутаций.
К тому же, многие ведущие российские онкологи не признают результатов жидкостной биопсии при назначении таргетных препаратов. Так например, Желудкова Ольга Григорьевна считает данную процедуру лишней и не информативной, а Элла Вячеславовна Кумирова отказывает в назначении таргетных препаратов только лишь на основании жидкостной биопсии.
Есть ли толк?
Жидкостная биопсия из спинномозговой жидкости может:
- помочь дополнительно подтвердить диагноз (и тогда у детских онкологов будут более точные и полные данные о наличии мутации H3K27M, а не только результаты МРТ);
- помочь обнаружить дополнительные мутации, которые могут быть у ребенка (опять-таки при наличии раковых клеток в ликворе спины);
- не обнаружить наличие раковых клеток в ликворе, что может говорить либо об отсутствии самих клеток в конкретно взятом образце, либо об их отсутствии в ликворе в целом.
Считается, что жидкостная биопсия в ряде случаев может выявить основные мутации (например, H3K27M), но не дает полной гистологической картины и результат не всегда точен. Мне (автору сайта) довелось пообщаться с мамой ребенка, которому сделали как стереоскопическую биопсию, так и жидкостную. И обе биопсии в результате подтвердили наличие мутации H3K27M. Моему же ребенку сделали жидкостную биопсию и не нашли никаких мутаций.
Насколько мне известно, при участии в клинических испытаниях врачи требуют результаты обычной или стереоскопической биопсии, не беря в расчет жидкостную биопсию (но этот момент лучше уточнить в клиниках, где проводят эти клинические испытания).
Где делают жидкостную биопсию?
Жидкостную биопсию делают РНЦРР. Стоимость на момент июля 2025 года составляла около 60 000 рублей (без учета скидки ребенку-инвалиду).
О возможности взятия жидкостной биопсии упоминал Лившиц Матвей Игоревич, ранее работавший в Морозовской ДГКБ, говоря о процедуре как весьма рядовой. Полагаю, что в Морозовской ДГКБ также могут взять жидкостную биопсию.
Наверняка жидкостную биопсию могут взять в ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия
Рогачева» Минздрава России, их исследование упоминается выше.
Возможно есть и другие медицинские учреждения в России, где также делают жидкостную биопсию, например НМИЦ нейрохирургии им. Бурденко.
Автор материала: Тарасенко Константин, автор сайта dipg-help.ru
При подготовке материала были использованы мнения и документы консультаций врачей:
- Желудкова Ольга Григорьевна, д.м.н., детский онколог;
- Кумирова Элла Вячеславовна, д.м.н., детский онколог.
Источники информации:
- Гаврюшин А.В., Папуша Л.И., Веселков А.А., Зайцева М.А., Хухлаева Е.А., Коновалов А.Н., Друй А.Е. Информативность методики жидкостной биопсии для выявления мутаций H3K27m и BRAF V600E у пациентов с диффузными опухолями ствола головного мозга. Вопросы нейрохирургии имени Н.Н. Бурденко. 2025; 89(1):11–19. https://doi.org/10.17116/neiro20258901111. Ссылка на статью: mediasphera.ru